• Home
  • Nieuws
    • Dagnieuws
    • Wetenschappelijk nieuws
  • Wat heb ik?
    • Overzicht van ziektebeelden
    • Medisch nieuws
    • Leefstijl en gezondheid
      • Voeding
      • Bewegen
      • BMI Meter
      • Slaap
      • Vrije tijd en werk
      • Huis
      • Relatie en kinderen
      • Alcohol
      • Stress
      • Seks en soa’s
      • Eetstoornissen
      • Roken
      • Drugs
  • Symptoomchecks
  • Bijsluiters
    • Medicijnen
      • In het medicijnkastje
      • Medicijnen uit de apotheek
      • Gebruik en bijwerkingen
      • Medicijnen en kinderen
      • Medicijnen op reis
    • Alle bijsluiters op een rij
  • Naar de huisarts
    • Naar de huisarts
    • Checklist
    • Meest gestelde vragen in de huisartsenpraktijk
    • Doorverwijzing naar de specialist
  • Op reis
    • Vaccinaties
    • Checklist voor op reis
    • Medicijnen op reis
  • mei
    10
    2012

    Oorzaak Coffin-Siris syndroom achterhaald

    Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben de oorzaak van het Coffin-Siris syndroom (CSS) gevonden. Dat publiceren zij vandaag in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics. De zeer zeldzame erfelijke aandoening CSS gaat gepaard met een ernstige verstandelijke beperking en spraakachterstand. Klinisch genetici van het LUMC vonden met een moderne DNA-techniek, next generation DNA-sequencing, bij drie patiënten nieuwe mutaties in het ARID1B-gen. Dat gen is betrokken bij de regulatie van de activiteit van andere genen. Mogelijk ligt ook de oorzaak van andere aandoeningen met verstandelijke beperking en spraakachterstand in dit gen. Vervolgonderzoek moet aantonen hoe vaak veranderingen in het gen voorkomen bij deze bredere patiëntengroep. Prof. Martijn Breuning, hoofd Klinische Genetica LUMC: “Met de nieuwe DNA-sequencingtechnologie kunnen we de genetische oorzaak van steeds meer erfelijke ziekten ontrafelen. Vooral bij zeldzame erfelijke aandoeningen is dat een uitkomst. Voor ouders betekent dit het eind van een vaak jarenlange zoektocht naar de oorzaak van CSS bij hun kind.” Ook kunnen familieleden nu te weten komen hoeveel kans ze hebben op kinderen met dezelfde problemen. “We verwachten dat we deze technologie binnenkort breed in de reguliere diagnostiek kunnen aanbieden”, aldus de hoogleraar. “Daarmee wordt next generation sequencing een van de belangrijkste toepassingen van de genomics-revolutie in de zorgpraktijk.”

    exed-admin (270) (0)
    Categorieën
    • Nieuws
    • Wetenschappelijk nieuws

    Over de schrijver

    exed-admin
← Stijging van het aantal meldingen van geneesmiddelbijwerkingen door ziekenhuizen
Nieuwe geneesmiddelen en indicaties in maart 2012 →
Zoek op symptoom of ziekte
Disclaimer

De informatie die op deze website staat, komt uit 2017.

Wetenschappelijk nieuws
Oorzaak Coffin-Siris syndroom achterhaald
10 mei 2012
Bijsluiters

cbg-meb-logo

De bijsluiters zijn afkomstig van de Geneesmiddeleninformatiebank van het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG). Het CBG beoordeelt en bewaakt de werkzaamheid, risico's en kwaliteit van geneesmiddelen voor mens en dier. Ook beoordeelt het CBG de veiligheid van nieuwe voedingsmiddelen voor de mens. Het CBG is een zelfstandig bestuursorgaan dat onder de Rijksoverheid valt en onafhankelijk beslist over de toelating en bewaking van geneesmiddelen voor de mens. Zie ook: www.cbg-meb.nl.

App: Diagnosehulp

schermafbeelding-2016-10-19-om-09-18-13De Diagnosehulp bevat interactieve vragenlijsten voor 263 ziektes. Door het invullen van een vragenlijst kunt u controleren of de symptomen van een bepaalde aandoening voor u van toepassing zijn. Per lijst zijn er gemiddeld 10 vragen. De Diagnosehulp is alleen beschikbaar als app voor iPhone en iPad. Download de diagnosehulp. Binnenkort is ook de Android-versie (voor o.a. Samsung) beschikbaar.

Richtlijnen CGR

CGR Logo

De informatie op deze website voldoet aan de nieuwe richtlijnen van het CGR voor medische informatie op internet. Tevens wordt voldaan aan de Code Publieksreclame (2015) voor geneesmiddelen van de Reclame Code Commissie.

Disclaimer

De informatie die op deze website staat, komt uit 2017.

  • Disclaimer
  • Privacystatement
  • Sponsoren
Contactgegevens
MixCom Publish
  • Branderweg 5A, 8042 PD Zwolle
  • 038 303 10 70
  • info@mixcom.nl
  • https://mixcom.nl