Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben de oorzaak van het Coffin-Siris syndroom (CSS) gevonden. Dat publiceren zij vandaag in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics. De zeer zeldzame erfelijke aandoening CSS gaat gepaard met een ernstige verstandelijke beperking en spraakachterstand. Klinisch genetici van het LUMC vonden met een moderne DNA-techniek, next generation DNA-sequencing, bij drie patiënten nieuwe mutaties in het ARID1B-gen. Dat gen is betrokken bij de regulatie van de activiteit van andere genen. Mogelijk ligt ook de oorzaak van andere aandoeningen met verstandelijke beperking en spraakachterstand in dit gen. Vervolgonderzoek moet aantonen hoe vaak veranderingen in het gen voorkomen bij deze bredere patiëntengroep. Prof. Martijn Breuning, hoofd Klinische Genetica LUMC: “Met de nieuwe DNA-sequencingtechnologie kunnen we de genetische oorzaak van steeds meer erfelijke ziekten ontrafelen. Vooral bij zeldzame erfelijke aandoeningen is dat een uitkomst. Voor ouders betekent dit het eind van een vaak jarenlange zoektocht naar de oorzaak van CSS bij hun kind.” Ook kunnen familieleden nu te weten komen hoeveel kans ze hebben op kinderen met dezelfde problemen. “We verwachten dat we deze technologie binnenkort breed in de reguliere diagnostiek kunnen aanbieden”, aldus de hoogleraar. “Daarmee wordt next generation sequencing een van de belangrijkste toepassingen van de genomics-revolutie in de zorgpraktijk.”
-
mei102012
Oorzaak Coffin-Siris syndroom achterhaald
Categorieën
De informatie die op deze website staat, komt uit 2017.
De bijsluiters zijn afkomstig van de Geneesmiddeleninformatiebank van het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG). Het CBG beoordeelt en bewaakt de werkzaamheid, risico's en kwaliteit van geneesmiddelen voor mens en dier. Ook beoordeelt het CBG de veiligheid van nieuwe voedingsmiddelen voor de mens. Het CBG is een zelfstandig bestuursorgaan dat onder de Rijksoverheid valt en onafhankelijk beslist over de toelating en bewaking van geneesmiddelen voor de mens. Zie ook: www.cbg-meb.nl.
De Diagnosehulp bevat interactieve vragenlijsten voor 263 ziektes. Door het invullen van een vragenlijst kunt u controleren of de symptomen van een bepaalde aandoening voor u van toepassing zijn. Per lijst zijn er gemiddeld 10 vragen. De Diagnosehulp is alleen beschikbaar als app voor iPhone en iPad. Download de diagnosehulp. Binnenkort is ook de Android-versie (voor o.a. Samsung) beschikbaar.
De informatie op deze website voldoet aan de nieuwe richtlijnen van het CGR voor medische informatie op internet. Tevens wordt voldaan aan de Code Publieksreclame (2015) voor geneesmiddelen van de Reclame Code Commissie.