Onderzoekers van de afdeling Oncogenomics van het AMC zijn er als eerste in de wereld in geslaagd het complete genetisch materiaal van de kindertumor neuroblastoma te ontrafelen. Analyse van 87 tumoren toonde twee belangrijke oorzaken voor het ontstaan van deze agressieve tumorsoort aan. Het is wereldwijd de grootste serie tumoren waarvan de volledige DNA-volgorde is vastgesteld. De resultaten zijn 22 februari online gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Nature. Fouten in het DNA kunnen kanker veroorzaken. Meestal wordt bij het onderzoek naar tumoren alleen dat deel van het DNA-genoom geanalyseerd (circa 1 procent) dat codeert voor eiwitten. We hebben er nu voor gekozen het gehele genoom te analyseren, zegt hoogleraar genetica Rogier Versteeg, leider van het onderzoek. ‘Hiermee hebben we een nieuwe weg geopend voor het onderzoek naar deze kindertumor.’ In het AMC worden veel kinderen met neuroblastomen behandeld. Dat is een zeldzame vorm van kanker van het zenuwstelsel. Kinderen op hele jonge leeftijd kunnen genezen, maar als ze de ziekte na hun tweede levensjaar krijgen dan zijn de vooruitzichten slecht. De ontwikkeling van goede geneesmiddelen voor deze ziekte is moeilijk, omdat de oorzaak onduidelijk is. De AMC-onderzoekers hadden voor hun analyse de beschikking over tumoren van 87 kinderen. Bij de volledige analyse van het DNA van de tumoren is sprake van een enorme hoeveelheid aan gegevens. Jan Molenaar en Jan Koster zijn leden van het onderzoeksteam. ‘We hebben de volgorde van 20 biljoen DNA bouwstenen onderzocht of wat beeldender we hadden veertig kilometer telefoonboeken vol met gegevens die we moesten analyseren.’ De uitdaging is om uit die brij aan gegevens conclusies te trekken. Dat is voor het neuroblastoom gelukt. Bij het agressieve neuroblastoom blijken een paar specifieke chromosomen als het ware door de gehaktmolen te zijn gehaald. Honderden breuken vlak bij elkaar hebben de genen kapot gemaakt. Verder zien de onderzoekers dat genen die te maken hebben met de uitgroei van zenuwen, niet goed functioneren. ‘Dit hadden we niet kunnen vinden als we alleen het actieve deel van het DNA hadden geanalyseerd’, zegt Versteeg. Het onderzoek bewijst dat met deze uitvoerige analyse tumoren zijn te karakteriseren. Het levert niet rechtstreeks een methode op om de ziekte te genezen, maar het is een eerste stap op weg naar een betere behandeling van neuroblastomen. De gegevens van de tumor zijn in principe openbaar. Elke gekwalificeerde medische onderzoeker kan toegang krijgen tot de enorme dataset. Het onderzoek is mogelijk geworden dank zij giften van meer dan één miljoen euro van stichting Villa Joep, een organisatie van ouders van neuroblastoma patiënten en stichting KiKa..
De Diagnosehulp bevat interactieve vragenlijsten voor 263 ziektes. Door het invullen van een vragenlijst kunt u controleren of de symptomen van een bepaalde aandoening voor u van toepassing zijn. Per lijst zijn er gemiddeld 10 vragen. De Diagnosehulp is alleen beschikbaar als app voor iPhone en iPad. Download de diagnosehulp. Binnenkort is ook de Android-versie (voor o.a. Samsung) beschikbaar. 