Gen ontdekt voor TAR-syndroom

apr
17
2012
Gen ontdekt voor TAR-syndroom

Een internationale groep onderzoekers, onder wie wetenschappers van het Leids Universitair Medisch Centrum, hebben het gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor de zeldzame aandoening Thrombocytopenie met Afwezige Radius (TAR). Deze ontdekking maakt het mogelijk om een test te ontwikkelen voor prenatale diagnostiek en genetic counselling bij families waarin de ziekte voorkomt. De onderzoekers publiceerden hun ontdekking in Nature Genetics. Patiënten met TAR hebben erg weinig bloedplaatjes in hun bloed en lijden daardoor onder andere aan hevige bloedingen, vooral in de vroege jeugd. Daarnaast hebben ze misvormingen aan de onderarmen, variërend van een ontbrekend spaakbeen tot volledige afwezigheid van de onderarmen. De genetische basis van het TAR-syndroom stelde wetenschappers al vijftig jaar voor een raadsel. Het was bekend dat veel TAR-patiënten een deletie hebben in één kopie van chromosoom 1, maar dat alleen kon de aandoening niet verklaren. Ouders met dezelfde deletie hebben namelijk vaak géén TAR. Dankzij moderne genoomtechnieken ontdekten de onderzoekers dat het overgrote deel van de TAR-patiënten naast een deletie in chromosoom 1 ook een variant van een gen genaamd RBM8A heeft. Als een kind van de ene ouder de deletie en van de andere ouder de RBM8A-genvariant erft, ontstaat het TAR-syndroom. RMB8A is betrokken bij de productie van het eiwit Y14. Dit eiwit is bij TAR-patiënten maar in zeer beperkte mate aanwezig, en dat moet volgens de onderzoekers leiden tot zowel het verlaagde aantal bloedplaatjes als de misvormingen aan de armen. Prof. Martijn Breuning van het LUMC: “Een van de grootste raadsels van de klinische genetica is nu opgelost dankzij de nieuwe technieken voor sequentieanalyse. Daarmee kunnen in korte tijd grote delen van het genoom worden onderzocht. Ik verwacht dat met hulp van deze technieken van heel veel zeldzame aandoeningen de oorzaak zal worden gevonden.”
exed-admin (411) (0)
Categorieën

Nieuws

Wetenschappelijk nieuws
Over de schrijver

exed-admin

Zoek op symptoom of ziekte

Disclaimer

De informatie die op deze website staat, komt uit 2017.

Wetenschappelijk nieuws

Bijsluiters

De bijsluiters zijn afkomstig van de Geneesmiddeleninformatiebank van het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG). Het CBG beoordeelt en bewaakt de werkzaamheid, risico's en kwaliteit van geneesmiddelen voor mens en dier. Ook beoordeelt het CBG de veiligheid van nieuwe voedingsmiddelen voor de mens. Het CBG is een zelfstandig bestuursorgaan dat onder de Rijksoverheid valt en onafhankelijk beslist over de toelating en bewaking van geneesmiddelen voor de mens. Zie ook: www.cbg-meb.nl.

App: Diagnosehulp

De Diagnosehulp bevat interactieve vragenlijsten voor 263 ziektes. Door het invullen van een vragenlijst kunt u controleren of de symptomen van een bepaalde aandoening voor u van toepassing zijn. Per lijst zijn er gemiddeld 10 vragen. De Diagnosehulp is alleen beschikbaar als app voor iPhone en iPad. Download de diagnosehulp. Binnenkort is ook de Android-versie (voor o.a. Samsung) beschikbaar.

Richtlijnen CGR

De informatie op deze website voldoet aan de nieuwe richtlijnen van het CGR voor medische informatie op internet. Tevens wordt voldaan aan de Code Publieksreclame (2015) voor geneesmiddelen van de Reclame Code Commissie.