Wereldwijd zijn er ongeveer vijftig gevallen bekend. Patiënten hebben aangeboren overmatige haargroei, karakteristieke gezichtskenmerken, een vergroot hart en zwakke botten. De ziekte is niet te genezen, maar wel met medicijnen in toom te houden. Het blokkeren van het ABCC9-eiwit zou wellicht overmatige haargroei tegen kunnen gaan. De rol van ABCC9 is ook in een ander opzicht opvallend, omdat dit gen ook een cruciale rol speelt bij de behandeling van mannelijke kaalheid.
bron: umc utrecht
[05 Juni 2012]
Bron: EXED®