Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een erfelijke vorm ontdekt van parkinsonisme, een aandoening die lijkt op de ziekte van parkinson. Ze hebben gezien dat mutaties in een bepaald gen ervoor zorgen dat het lichaam het metaal mangaan niet goed kan verwerken. Dit kan leiden tot parkinsonisme en dystonie. Dystonie is een ziekte waarbij mensen onder andere motorische stoornissen krijgen. De onderzoekers hebben hun doorbraak zojuist gepubliceerd in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift The American Journal of Human Genetics. Mangaan is een metaal dat veel voorkomt in onder andere in voeding en vitaminepillen. In grote hoeveelheden is het metaal giftig. Het lichaam kan normaal gesproken mangaan goed verwerken en afvoeren. Erfelijke mutaties in het gen SLC30A10 zorgen er echter voor dat het metaal zich in het lichaam opstapelt. Dat kan schade veroorzaken aan allerlei organen, maar tast ook het bloed en de hersenen aan. Hierdoor kunnen patiënten niet alleen neurologische ziekten krijgen zoals parkinsonisme en dystonie, maar het kan ook leiden tot een toename van de rode bloedcellen en leverstoornissen. ‘De problemen met de lever kunnen zo ernstig worden dat patiënten eraan overlijden’, zegt onderzoeksleider Vincenzo Bonifati, van de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC. Aan het onderzoek hebben twee families meegewerkt waarin meerdere mensen afwijkingen hadden aan hun hersenen, lever en bloed. Ook hadden ze een extreem hoog gehalte mangaan in hun bloed. Met behulp van moderne technologieën, vonden de onderzoekers dat al deze mensen een afwijking hadden op chromosoom 1. Vervolgens spoorden zij ook het gen op dat de afwijkingen veroorzaakt. De onderzoekers hebben hierbij samengewerkt met de Radboud Universiteit in Nijmegen en de Universiteit van Siena in Italië. De ontdekking brengt onderzoekers een stap dichterbij het begrijpen en voorkomen van neurologische ziekten. ‘Het gaat dan specifiek om patiënten met teveel mangaan in hun bloed. Van andere, vaker voorkomende vormen van parkinsonisme of dystonie weten we nog niet hoe die ontstaan’, zegt Bonifati. Bovendien kan een vroege diagnose het leven redden van patiënten met mangaanophoping in hun lijf. ‘Er zijn medicijnen die het teveel aan mangaan uit het bloed halen. Artsen moeten zich bewust worden van de rol die mangaan kan spelen bij deze patiënten en zouden zo snel mogelijk de diagnose moeten stellen.’
De Diagnosehulp bevat interactieve vragenlijsten voor 263 ziektes. Door het invullen van een vragenlijst kunt u controleren of de symptomen van een bepaalde aandoening voor u van toepassing zijn. Per lijst zijn er gemiddeld 10 vragen. De Diagnosehulp is alleen beschikbaar als app voor iPhone en iPad. Download de diagnosehulp. Binnenkort is ook de Android-versie (voor o.a. Samsung) beschikbaar. 