Myoclonus dystonie is een zeldzame bewegingsziekte, die wordt veroorzaakt door mutaties in het SGCE-gen. Er is weinig bekend over de pathologie van de ziekte. Dit proefschrift beantwoordt de vraag waarom patiënten duidelijke neurologische symptomen vertonen, hoewel het SGCE-eiwit niet overal in het lichaam te vinden is. De promovenda heeft de expressie van het gen in de hersenen onderzocht en vond daar voor de eerste keer een vorm van het SGCE-gen die zeer actief is in de kleine hersenen. Ook zag ze dat deze vorm van het gen een eiwit beïnvloedt dat te maken heeft met de afgifte van neurotransmitters. Mycolonus dystonie wordt vermoedelijk veroorzaakt door een afwijkende vorm van het SGCE-gen in de hersenen waardoor in de kleine hersenen de afgifte van neurotransmitters is veranderd. Proefschrift: Katja Ritz: ‘Phenotypes and mechanisms in myoclonus-dystonia’.
-
mrt242012
De informatie die op deze website staat, komt uit 2017.
De bijsluiters zijn afkomstig van de Geneesmiddeleninformatiebank van het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG). Het CBG beoordeelt en bewaakt de werkzaamheid, risico's en kwaliteit van geneesmiddelen voor mens en dier. Ook beoordeelt het CBG de veiligheid van nieuwe voedingsmiddelen voor de mens. Het CBG is een zelfstandig bestuursorgaan dat onder de Rijksoverheid valt en onafhankelijk beslist over de toelating en bewaking van geneesmiddelen voor de mens. Zie ook: www.cbg-meb.nl.
De Diagnosehulp bevat interactieve vragenlijsten voor 263 ziektes. Door het invullen van een vragenlijst kunt u controleren of de symptomen van een bepaalde aandoening voor u van toepassing zijn. Per lijst zijn er gemiddeld 10 vragen. De Diagnosehulp is alleen beschikbaar als app voor iPhone en iPad. Download de diagnosehulp. Binnenkort is ook de Android-versie (voor o.a. Samsung) beschikbaar.
De informatie op deze website voldoet aan de nieuwe richtlijnen van het CGR voor medische informatie op internet. Tevens wordt voldaan aan de Code Publieksreclame (2015) voor geneesmiddelen van de Reclame Code Commissie.